关注国际罕见病日：阿里发起“柠檬宝宝”特医奶粉保供行动

中国青年报客户端讯（中青在线记者 董志成）“甲基丙二酸血症，一种罕见的染色体隐性遗传病，会伴随孩子一生。”当听到医生的诊断，妈妈张明娟（化名）感觉晴天霹雳。

据了解，甲基丙二酸血症（简称MMA）和丙酸血症（简称PA）是由于患者体内缺乏某种关键酶，无法分解身体的某些氨基酸，导致代谢物在体内异常蓄积，引起“酸中毒”。多数患者在婴幼儿时期发病，出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等症状，长期会引起神经、肝脏等多个系统受损。因为血里有酸、尿里有酸，经常发生“酸中毒”，这群孩子又被称为“柠檬宝宝”。

“对‘柠檬宝宝’来说，寻常鸡蛋牛奶甚至单纯母乳吃多了都无异于毒药，不含四种氨基酸的特殊医学用途配方奶粉成为部分儿童的‘药用食品’。”患者组织“MMA和PA之家”负责人英娜告诉记者。孩子确诊后，张明娟不得不变成全职妈妈，孩子一天三顿饭都提前称好每种食材的量，以此控制孩子蛋白质的摄入量。

在第17个国际罕见病日到来之际，一场以“柠檬宝宝”为主题的公益音乐会在杭州举行，阿里巴巴公益、阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会和美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业发出倡议，协力打通奶粉保供体系，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题。

据介绍，淘宝和阿里健康大药房已开设针对“柠檬宝宝”特医奶粉需求的登记功能，通过“以需定供”的模式，让患儿吃上特医奶粉。阿里健康资深副总裁马立表示，“目前，200多位患者家庭登记的特医奶粉需求已经进入保供阶段，我们也将持续收集患者需求，并欢迎更多奶粉企业参与关爱行动，一同保障‘柠檬宝宝’的口粮。”

“感觉最难的不是帮扶，而是如何发现‘柠檬宝宝’，因为认识不足很多罕见病是漏诊和误诊的状态。”阿里健康公益“柠檬宝宝”项目负责人森川告诉记者，部分民间公益组织已经积极行动起来，联合医院进行相关知识科普，积极寻找每一个“柠檬宝宝”。