复旦大学团队构建“华表”数据库 将助力罕见病精准诊疗
中国青年报客户端上海8月30日电（中青报·中青网记者 魏其濛）记者从复旦大学获悉，日前，国际学术期刊《遗传学和基因组学杂志》在线发表了中国科学院院士、复旦大学教授金力团队题为《华表计划：5000名汉族个体的全外显子测序》的研究论文。该研究对来自中国华北的郑州、华东的泰州、华南的南宁三个代表性汉族群体的5000名个体进行了基因组全外显子测序，初步构建了“华表”中国外显子组数据库（以下简称“‘华表’数据库”）。
目前，“华表”数据库共包含207万个遗传变异，其中46.4%的遗传变异为该研究首次发现。全球研究人员都可以通过布设在中国生物医学大数据中心（上海）网站下的数据库子站（https://www.biosino.org/wepd）快速检索相关遗传变异的频率信息。
据介绍，科学界通过“千人基因组计划”发现，不同人种（人群）间基因组变异位点及频率存在显著差异。因此，各国纷纷启动面向本国、本地区的基因组测序计划，以发现本土人群特有的基因组变异，从而建立更加精准的（国别/民族/人群）参考基因组，服务于健康和医学领域。
2017年9月，在科技部和国家卫计委（现国家卫健委）等部门指导下，复旦大学现代人类学教育部重点实验室联合有关机构发起“华表计划”——中国全外显子组数据库项目。
“华表计划”的主要科学设计者金力表示，“华表计划”已完成第一阶段的建设目标，即通过对覆盖全国、有代表性的汉族人群样本进行高质量测序，系统解析外显子区域等位基因频率，精细刻画中国汉族人群遗传结构，形成我国自主建设的中国人群基因组数据库。科研团队还在遵循国家人类遗传资源管理有关规定的前提下，探索推动包括基因组数据在内的各类生物医学数据的保藏与共享，为下一步的精准医学研究提供参考数据集。
论文通讯作者之一、复旦大学人类遗传学与人类学系主任王久存教授介绍，包括全外显子组数据库在内的人群数据库对生物医学界开展罕见病具有重大意义。统计表明，72%的罕见病是遗传性疾病，许多罕见病在患者生命早期发病，例如地中海贫血、成骨不全症等。“华表”数据库提供了中国汉族人群的低频位点频率信息，能帮助研究人员区分罕见致病突变和高频良性变异，为进一步精准识别和分析中国人所患罕见病的致病分子机制、遗传机理以及罕见病精准诊疗方案提供科学基础。
