全球约有罕见病六千余种

    中青在线讯（中国青年报·中青在线记者 李剑平）全球范围内人类患的罕见病种类非常多。根据美国最近的统计，大概有6084种罕见病，其中涉及到人类基因变异的罕见病大概有3700多种。

    近日，在浙江省杭州市举行的国内外罕见病政策分享上，复旦大学公共卫生学院教授、博士生导师、上海市卫生和健康发展研究中心首席顾问胡善联介绍了罕见病的诊断难题与应对措施。胡教授说，在六千多种罕见病中，大概1%的病是可以用特效孤儿药治疗的，不过孤儿药的研发费用高，生产成本高，患者治疗费用高，受益的人数少。

    对于罕见病种的诊断困难，胡善联教授说，因为类型非常多，人群又非常少，且80%罕见病由遗传所引起的，一半左右的病人在儿童时期已经发病，往往是通过显性或者隐性的遗传以及基因的缺陷造成的。待到病情确诊后，多数已不可逆转了。此外，很多过去认为不是罕见病的病，但是基因分类以后相对就确诊出来了。

    胡教授援引美国的研究结果告诉记者，每年有30余种新的罕见病出现。一方面是精准医学和基因学的发展，对基因的分类越来越多；另一方面是世界各国经济发展和政府重视，认为关注和应对罕见病种是重要的民生问题之一。

    各个国家因卫生制度和经济条件不同，对罕见病的界定也不同。一种是人口比较少的国家，就以固定绝对的罕见病病人数作为界定。人口多的国家则以患病率作为区别。美国发病率低于1/2500的病种属于罕见病。欧盟国家的罕见病界线为万分之五。中国则按照中华医学会遗传分会2010年的界定标准是五十万分之一，新生儿为万分之一，低于这个标准的发病就是罕见病。我国虽然对罕见病的定义不同于欧美，但是低标准的患病率乘以国家13亿多的人口基数，每一种罕见病患病的人数都是非常大的。

    胡善联教授介绍，罕见病还存在很多难题，如诊断、管理的困难，技术障碍，缺乏立法保障，患者终生服务费用高、有限的药品资源、科学知识的传播缺乏，再加上财政上的激励作用不够等。胡教授建议，全球范围内应采用包容的态度关爱罕见病患者，各国政府应多部门协同与合作，对罕见病加以控制；国际企业除了有十年的专利市场独占期以外，授权进入市场，政府部门加快审批速度，鼓励企业更好地生产孤儿药。