我们生而不“凡”：因为珍稀，所以珍惜！

　　中国青年网北京2月28日电（记者 宋莉 见习记者 陈馨怡）今天，是国际罕见病日。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动成功举行。2009年2月28日，包括中国在内的30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

　　“医生说，我只能活到18岁”

　　“4岁那年我病了，成了永远‘长不大’的孩子”

　　“我已经活过了医生预言的死亡年龄

　　并不知道能活到几岁”

　　“因为畏光，我习惯了夜间活动”

　　“这是一种死不了的绝症，要伴随我终生”

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　　生命是一场伟大的旅行

　　万分之一的变数

　　就可能让我们踏上完全不同的旅程

　　有些人的人生旅途

　　因为一场罕见病的到来

　　而变得“与众不同”

　　罕见病又称孤儿病

　　是一种发生在极少数人身上的不幸

　　一个个生僻拗口的疾病名称

　　粘多糖贮积症、妥瑞氏症

　　肌萎缩性侧索硬化症

　　卡尔曼氏综合征……

　　五花八门的患病症状

　　再加上极其罕见的患病率

　　即使是业内医生

　　也大多并不熟悉

　　就好像肌萎缩性侧索硬化症

　　也叫“渐冻症”

　　渐冻病人

　　被称为“灵魂被身体锁住”的人

　　很多人熟知这个病症

　　多是因为

　　一位29岁女孩的“最美”遗书

　　“一个人活着的意义，

　　不能以生命长短作为标准，

　　而应该以生命的质量和厚度来衡量。”

　　这段感人的文字

　　就是那位29岁女孩，北大博士生娄滔

　　患上“渐冻症”后

　　清醒时留下的“遗嘱”

　　娄滔的愿望是死后

　　将自己的器官捐献出来

　　让同样饱受病痛折磨的人

　　早日摆脱痛苦

　　这样一份遗嘱，让无数人动容

　　娄滔的父亲娄功余曾说

　　我们希望出现奇迹

　　（假如）生命不能持续

　　我们就捐献器官

　　把活着的器官捐献出去

　　“最美遗嘱”是她留下的

　　最珍贵的“礼物”

　　而娄滔只是这个被大家认为

　　“极为不幸”的群体中的一员

　　Ta们有些人因为罕见病

　　生命早早地便被划上了休止符

　　Ta们有些人因为罕见病

　　终生都要承受这一“死不了的绝症”

　　一、他们的生命早早地便被划上了休止符！

　　“长不大的孩子”——张笑

　　笑笑，全名张笑，4岁那年被确诊为粘多糖贮积症一型，成了“长不大”的孩子。

　　大学里，她的专业是电子商务，她的人生规划一直是自主创业，希望通过自己的努力，让大家看到，在残障伙伴身上更多的可能。以后，在很多场合都能看到笑笑的身影，她说想帮助更多的病友，同时也让社会对粘多醣群体多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在离开的时候，能让医生进一步了解粘多醣。

　　“我感谢疾病在我这样的一个人身上发生、存在，让我更加清楚一个人活着的时候，该做些什么。来到这个世界上，从来都不是白来的，你肯定带着你的使命，带着你的责任，带着你的义务去做你想做的一些事情。”

　　“渐冻症”肖奋——活过了医生预言的年龄

　　26岁的渐冻症患者肖奋说，我已经活过了医生预言的死亡年龄，并不知道能活到几岁。

　　作为家里唯一的孩子，他承担着整个家庭，特别是外出打工的父亲全部的希望，然而某一天，脚后跟突然不能着地的他，被确诊患了肌萎缩性脊髓侧索硬化症，也就是后来才流行起来的说法：渐冻症。医生还说，他只能活到18岁。

　　他做了很多事情去证明活着的价值，包括克服自己身体的不便去养猪养羊。

　　“值得高兴的是我活到了26岁。”“我有时也会害怕，但是，活在当下，活好现在的每一天是最重要的！”

　　“玻璃女孩”、“瓷娃娃”——胡娟娟

　　30岁出头的胡娟娟，身高仅90厘米，成长过程中，在父母寸步不离的悉心照料下依旧骨折过20多次。因为得了成骨不全症（脆骨症），在这样的身体情况下，为了自食其力，胡娟娟摆过地摊，做过网络打字员和网络主播。

　　胡娟娟说也想“谈一场和正常人一样的恋爱”，直到她遇到一生中重要的那个他，她以惊人的坚强和勇敢，生下了自己的孩子。

　　这场生命的挑战，是胡娟娟对幸福生活的追求，也是她报答30多年来对她不离不弃的养父母的恩情。

　　二、他们得了一种死不了的绝症，终生如此！

　　大蒋——讲述“死不了的绝症”故事

　　不由自主地挤眉弄眼，抽搐、装鬼脸、耸肩膀，却无法控制，因为这些症状被误解，遭嘲笑，大蒋花了27年才弄明白，自己其实得的是一种罕见的病症——妥瑞氏症。

　　不传染、不致命，对患者的智商和生活自理能力也没有影响，“这就是一种死不了的绝症，要伴随我终生。”

　　为了让更多人了解这种罕见病症，2015年初，大蒋决定辞职，用一部纪录片《妥妥的幸福》来打开和他一样的患者紧闭的心门。面对与自己一样的患者们，他喜欢互称“妥友”。他拍摄并帮助的“妥友”有花艺师，有95后的开朗少女，有为孩子的病四处奔波的母亲，也有自己——和摄像机为伴的独立纪录片导演。

　　“月亮医生”亮亮——直面遗憾

　　因为天生缺乏黑色素，惧怕强光，不能被太阳晒，白化症群体被称为“月亮孩子”。

　　亮亮因为患有白化症而导致的独特外貌，让亮亮从记事开始，就明白自己与他人是不一样的。

　　机缘巧合，上大学时他读了医学专业。也因为患有白化症的原因，亮亮有机会认识更多的罕见病伙伴，参加更多的公益活动，去帮助更多的病人。

　　生而为人，我们必然有很多遗憾，但也是这些遗憾造就了今天的我们。以自己为例来了解患病者的心态，然后去帮助他们。他说：“要做一名无愧于心的医生！”

　　“月亮艺术家”——俞彧

　　俞彧，白化症患者，病症导致她视觉上受限，却掩盖不了她在听觉上的天赋和敏感。6岁的她开始学习二胡。13岁时加入中国残疾人艺术团，边学习边成长，逐渐成长为一名二胡演员，同时兼任主持人。

　　跟随艺术团四处演出，她已经走过了60多个国家，她说：“白化症对我来说是个麻烦。但是谁没有麻烦呀？遇到麻烦就去克服嘛。我跟别人不一样的可能是多了这么一关，一道坎儿，但是只要肯努力，迈过去之后就好了。”2018年3月，她将作为中国代表团的一员，参加平昌冬季残疾人奥林匹克运动会的开闭幕式演出。

　　因为艺术，他们可以在黑暗中体味光明，在互助中感悟音律，在残缺中寻求完美！

　　潘龙飞——“卡尔曼氏”也是一种性别

　　“对于我来说，好看的就是香的，丑的就是臭的。”2011年，23岁的潘龙飞才真正知道了什么是嗅觉。

　　“卡尔曼氏综合征”，陌生而又洋气的词汇给了他渺小的降落点。癫痫、心脏病、身材矮小、没有第二性征等等，其实都是卡尔曼氏综合征的病理性表现。所以无法长出胡须、腋毛、喉结，娃娃脸与娃娃音一直与他相伴。

　　经历了童年阴影，又看到身边病友的无奈，他每年徒步500公里，去告诉病友，告诉每一个人，性别K的出现，是一种美的出现。“我们往往会忽略每一个人作为独立个体的存在，抛除一切去看，每个人都必然是不同的，世界因不同而美丽多姿。”

　　这是一支“特殊”的乐队——病痛挑战

　　这支乐队叫8772，是取BTTZ四个字母的字形，也是“病痛挑战” 的首字母缩写。

　　这支乐队由几位特殊的年轻人组成。在他们音乐的背后，是他们自己更特别的故事：

　　队长、吉他、主唱奕鸥和吉他、主唱崔莹：脆骨症患者。

　　主音、吉他程利婷：患脊髓灰质炎。

　　鼓手闫潇：重症肌无力患者。

　　吉他手谢航程：白化症患者。

　　贝斯手、主唱王瑶：血友病患者。

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　　他们勇敢为自己发声，用音乐表达生命，唱出自己的声音，鼓励更多“罕见病友”实现梦想。不一样的是生命的形式，一样的是生命的精彩！

　　在这群看似“不幸”的人背后

　　有着常人难以想象的痛苦与折磨

　　但也正是这样

　　在他们身上

　　有着和疾病拼死抗争的顽强

　　对于顽强拼搏的

　　罕见病患者来说

　　我们不仅需要他们生存下去

　　还需要他们茁壮成长、幸福生活

　　据了解

　　目前世界已知罕见病近8000多种

　　仅5%的罕见病患者有药可医

　　但这其中，大部分费用极其高昂

　　多数患者难以承受

　　值得赞许的是

　　对罕见病的认知和救治

　　在近五年发生了巨大进步

　　国内外专家都一致认为：

　　中国是罕见病诊治领域进展最快的国家

　　而且，中国计划在2020年前

　　初步完成国家罕见病注册登记系统

　　开展超过50种5万例的罕见病

　　注册登记研究

　　帮助罕见病患者

　　生命给了我们一定的期限

　　同样地

　　生命也给了我们无限可能

　　这个群体让我们

　　看到了生命的另一种可能和延伸

　　“我们，生而不凡！”

　　责任编辑：张博

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