中国青年报·中国青年网记者 王烨捷
国家儿童医学中心、上海儿童医学中心（以下简称“上海儿中心”）是上海不多的几个在市中心内环内拥有超大面积新建病房楼宇的三级甲等儿科医院。这里的血液科、胸外科广为全国患者家长所知，但很多人不知道的是，这家儿科医院超强科室的背后，还站着一支不显山、不露水，却超级强悍的科研团队。
从2009年只有200平方米实验室、没有一个正式编制创立至今，上海儿童医学中心儿科转化医学研究所如今已经有了6500平方米的实验场所和60个正式在编研究人员。这些研究人员平时很少直接与患者接触，却在实验室里默默找寻疾病的规律，为前台医生诊治提供最佳路径。
过去，这家医院平均每年可获得国家自然科学基金项目2.6个，但从2017年至2019年，它年均能获得22个以上国家自然科学基金项目，连续3年成为全国儿童专科医院获得该项目最多的医院，同时在“Nature中国百强医院排行榜”中位列儿童专科医院第一。近5年来，医院以第一作者单位共发表SCI论文近400篇，高分论著20余篇，不断刷新纪录，多项科研成果在《自然医学》《柳叶刀》《循环》《白血病》《美国科学院院刊》国际顶尖学术期刊发表。
这个以硬件条件好、医生水平高、各种社工温暖人心出名的儿科医院，为什么要花这么大的精力做科研？医院科研做得好，与医生看病水平提高、患者享受更好服务有啥直接联系？
中国青年报·中国青年网记者注意到，研究所设立了出生缺陷研究室、儿童先心病研究室、儿童血液肿瘤研究室、儿童发育行为科学研究室、儿童临床药理学研究室、儿童感染研究室，针对儿科领域的6个重大问题进行加强攻关研究。
“比如血液肿瘤，我们渐渐发现手术、放疗、化疗‘老三样’的办法空间不大了，我们要研究CAR-T（即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法，记者注）治疗；比如脑科学，在儿童脑领域，我们如何通过聚焦发育、行为来研究儿童的‘发育脑’；比如感染免疫贯穿各个学科各个方面，我们不断推出基于分子生物的病原体诊断新方法。”上海儿中心院长江忠仪说，医生为患者看病惠及的可能只是某一个具体的病例，但转化医学研究却能帮助更多人。
感染是导致5岁以下儿童死亡的主要原因之一。“不是所有的感染，在感染后给抗生素就能治好的。”儿科转化医学研究所感染研究室负责人莫茜告诉记者，对患先心病、血液肿瘤、先天性免疫缺陷，以及进行了肝移植的小患者来说，抗生素并不能解决全部问题。在感染面前，“快速精准的病原体诊断”才是生命线。
上海儿童医学中心儿科转化医学研究所感染研究室负责人莫茜。(上海儿童医学中心供图)
法国生物梅里埃公司拥有这项诊断技术，其呼吸道病原快速检测技术，可以在65分钟内检出包含百日咳在内的17种病毒和3种非典型性细菌。而上海儿中心，则成为了全国唯一一家主动找到生物梅里埃的“甲方”。
上海儿中心曾收治过一名7个月大、已经在外院治疗了两三个星期，并被怀疑为“白血病”的小患者。“经过呼吸道病原快速检测，发现这个孩子实际是高白细胞百日咳，需要进行换血治疗。”莫茜说，最终这个孩子没能救回来，因为孩子的脏器已经受到严重损伤，换血治疗后仍然无法挽回。
这之后，上海儿中心开始自建快速检出百日咳病菌的新方法，不但能在4个小时内给出百日咳的鉴定结果，还可以24个小时给出耐药基因突变的结果。此后，在上海儿中心医生高度怀疑百日咳的病例中，百日咳鲍特菌的阳性检出率达到22%，有7例罕见的高白细胞百日咳病例在换血后存活了下来。
就在12月初，生物梅里埃将其全球第三家、亚洲唯一一家联合实验室设在了上海儿中心。今后，这家公司将与儿中心实验室一起，把全球最新、最先进的检测技术的“第一次”放在中国，也将在儿童感染和重症领域新生物标记物的发现和鉴定上持续发力。
“十多年前，罕见病诊断靠医生经验；现在，分子诊断法，能告诉你罕见病的患病原因，可对症治疗。”上海儿中心遗传分子诊断科主任王剑介绍，现在使用医院与企业共同研发的基因芯片和高通量测序技术，能为30%～40%的自闭症患者找到病因。
从诊断角度来看，单基因突变、染色体缺失、表观遗传等不同原因导致的自闭症，其背后的致病机理差别极大，只有在明确病因后才能对这种罕见病进行试探性治疗，“过去治疗主要是对症治疗和康复训练，现在做深入病因的分析，可以精准治疗、提前预知某些症状的进展。”
上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑。(上海儿童医学中心供图)
记者了解到，凭借各种医学转化成果，上海儿中心成立转化医学研究所10年来，累计有140余人次先后进入国家杰出青年、国家优秀青年、国家科技部首席青年科学家、上海市领军人才等各级各类人才培养计划。
国家儿童医学中心的二期工程建设项目中，占地60亩、新增500张床位的张江科学城新院区即将破土动工，上海儿中心的转化医学研究将在该院区得到新一轮发展。“我们要重点打造中国版本的MD ANDERSON（指德州大学MD安德森癌症中心，这是一家全球知名的集临床诊断、综合治疗及基础医学研究于一体的大型专科医院，记者注）。”上海儿童医学中心儿科转化医学研究所所长周斌兵说。
